Çukurçayır Aile Sağlığı Merkezi

YENİ DOĞAN TARAMA PROGRAMI

Yenidoğan Tarama Programı GEREKÇE Ülkemizde devam eden çeşitli programlardaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır. Bu hastalıklardan korunabilir olanların yaratacağı olumsuzlukları önlemek de artık çocuk sağlığı konusunda öncelikli sağlık hizmetlerinden biridir. Yenidoğan konjenital hipotiroidi, fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği taraması bu kapsamdaki koruyucu sağlık hizmetleridir. Konjenital Hipotiroidi, Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Kalıcı hipotiroidinin en sık karşılaşılan nedeni konjenital nedenlerdir.
Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur.Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canlı doğumda birdir. Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise kalıcı konjenital hipotiroidi sıklığı 3344 canlı doğumda bir bulunmuştur. Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür.
Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir. Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.
Doğan her 4500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 300 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterize fenotip vardır. Biyotinidaz eksikliği, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları (parsiyel alopesi vb), işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir.
Dünya ortalamasının çok üzerinde olup yenidoğanlarda 1:11.000 olarak bildirilmektedir. Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve ölümle sonuçlanabilir. Biyotinidaz Eksikliğinin kesin tanısı enzim aktivitesinin yokluğunun serumda gösterilmesine dayanır. Hastalığın tedavisinde biyotin oral yolla verilir. Bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanıyla orantılıdır. Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular düzelir. İşitme ve görme bozuklukları tedaviye daha dirençlidir. Yenidoğan Tarama Programı ile, tüm yenidoğanların Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.
Fenilketonüri Tarama Programı; Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme-Metabolizma Ünitesince TUBİTAK destekli bir proje kapsamında yenidoğanlarda fenilketonüri insidansı belirlenmeye yönelik 1983 yılında başlatılan araştırma projesinin devamı olarak yürütülen, 1990 da sadece il merkezlerinin tarandığı programa dönüştürülen fenilketonüri taramasına, İstanbul Üniversitesi 1993 yılında İstanbul İlini, Dokuz Eylül Üniversitesi İzmir İlini tarayarak katılmış, tarama programı 1994’de Ulusal Tarama Programına dönüştürülmüştür. 2001 yılından itibaren Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sivas ilinin, 2002 yılından itibaren Sivas-Malatya-Tokat-Erzincan illerinin taramasını yürütmüştür. Ankara dahil 74 ilin taraması Hacettepe Üniversitesince yapılmıştır.
Programın koordinasyonunu Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü yapmıştır. 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı Refik Saydam Hıfzısıhha Enstitüsü Merkez Başkanlığı ile Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü tüm ülkeyi kapsayan Yenidoğan Tarama Programını başlatmıştır. Program 19.03.2012 tarihi itibariyle Türkiye Halk Sağlığı Kurumu Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar –Programlar ve Kanser Başkan Yardımcılığı bünyesinde yer alan Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığınca yürütülmektedir. grafik yedidogan tarama programi MERKEZ AKTİVİTELERİ Eğitim ekiplerinin oluşturulması, Bilim komisyonu toplantıları ve programın izleme değerlendirilmesinin yapılması, Beslenme metabolizma ünitelerinin yaygınlaştırılması, Yeni hastalıkların tarama paneline eklenmesi için araştırma ve çalışmalar yürütülmesi. İL ŞUBELERİNİN GÖREVLERİ İlde doğan tüm bebeklerin taramalarının yapılamasının sağlanması, Taramadan kalan bebeklerin bir üst basamağa sevklerinin sağlanması, Taramadan kalan ve takiplerini tamamlamayan bebeklerin web sisteminden takibinin yapılıp taramada ilgili merkezlere yönlendirilmesinin sağlanması, Halk bilgilendirmesinin yapılması.